"BRCA1 Nedir, Ne Zaman Test Yapılmalı? Kadınlarda Kanser Riskini Belirleyen Gen

BRCA1 geni, meme ve yumurtalık kanserinde kalıtsal riskin en önemli belirleyicisidir. “Breast Cancer Gene 1” adı verilen bu gen, DNA onarımında görev alır. Ancak genetik bir mutasyon meydana geldiğinde, hücreler hasarlı DNA’yı onaramaz ve bu durum kanser gelişimi için zemin hazırlar. BRCA1 mutasyonu taşıyan bireylerde, hem meme hem de yumurtalık kanseri riski belirgin şekilde yükselir. Bu nedenle genetik testlerin zamanında yapılması ve sonuçların doğru yorumlanması hayati önem taşır.

BRCA1 Mutasyonu Taşıyanlarda Kanser Gelişme Olasılığı

Meme kanseri riski: %65–80
Yumurtalık kanseri riski: %35–45
Pankreas kanseri riski: %1–3
Prostat kanseri riski (erkek taşıyıcılarda): %8–16

Genel popülasyonda bir kadının meme kanseri riski yaklaşık %12’dir. Ancak BRCA1 mutasyonu bu oranı altı kata kadar artırır. Yumurtalık kanseri riski de benzer şekilde %1’den %40’a çıkabilir. Bu nedenle, erken dönemde genetik test yaptırmak ve düzenli takip programına girmek son derece önemlidir.

BRCA1 Testi Ne Zaman Yapılmalı?

Genetik testin zamanı, aile öyküsüne ve bireysel risk faktörlerine göre belirlenir. Ailesinde 40 yaşından önce meme veya yumurtalık kanseri görülen kişiler, iki taraflı meme kanseri hikayesi bulunanlar veya erkek meme kanseri vakası olan aileler test için adaydır. Ayrıca BRCA1/BRCA2 mutasyonu taşıyan birinci derece akrabası bulunan bireylerin de test yaptırması önerilir.

Genetik test genellikle kandan alınan örnekle yapılır. Test sonucunun pozitif çıkması, kanserin kesin gelişeceği anlamına gelmez; ancak riskin yüksek olduğunu gösterir. Bu durumda, kişinin yaşı ve aile planlaması dikkate alınarak erken tanı stratejileri belirlenir.

Erken Tanı ve Koruyucu Önlemler

BRCA1 pozitif bireylerde 25 yaşından itibaren yıllık meme MR, 30 yaşından itibaren mamografi ve MR kombinasyonu önerilir. Yumurtalık kanseri için yıllık ultrason ve CA-125 takibi yapılabilir. Doğurganlığını tamamlayan kadınlara, 35–40 yaş arasında koruyucu salpingo-ooforektomi (yumurtalık ve tüplerin alınması) önerilir. Bu operasyon yumurtalık kanseri riskini %90, meme kanseri riskini ise %50 oranında azaltabilir.

Uzman Görüşü

BRCA1 mutasyonu taşımak bir kader değildir. Bu bilgi, kişiye risklerini bilme ve önceden önlem alma fırsatı sunar. Genetik danışmanlık, düzenli tarama programları ve gerekirse koruyucu cerrahi ile kansere yakalanma olasılığı ciddi oranda azaltılabilir. Günümüzde gelişen onkoplastik cerrahi teknikleri sayesinde, hem güvenli hem de estetik sonuçlar elde etmek mümkündür.

Aile Tarama ve Genetik Danışmanlık

BRCA1 mutasyonu kalıtsaldır ve çocuklara %50 olasılıkla geçebilir. Bu nedenle pozitif çıkan bir bireyin birinci derece akrabaları da değerlendirilmelidir. Aile içinde riskli bireylerin belirlenmesi, erken tanı ve koruyucu yaklaşımlar açısından büyük önem taşır. Genetik danışmanlık süreci, hem tıbbi kararlar hem de psikolojik destek açısından mutlaka profesyonel şekilde yürütülmelidir.

Sıkça Sorulan Sorular

BRCA1 mutasyonu taşıyan herkes meme kanseri olur mu?

Hayır. BRCA1 mutasyonu kansere yatkınlığı artırır ancak hastalığın kesin gelişeceği anlamına gelmez. Düzenli taramalar ve önleyici stratejilerle risk önemli ölçüde azaltılabilir.

BRCA1 testi ne zaman yapılmalı?

Ailesinde erken yaşta meme veya yumurtalık kanseri öyküsü olan, erkek meme kanseri görülen veya BRCA1 mutasyonu tespit edilmiş akrabası bulunan kişilerde test 20’li yaşların başında yapılabilir.

BRCA1 testi nasıl yapılır?

Test genellikle kandan veya tükürük örneğinden DNA analiziyle yapılır. Sonuçlar genetik uzmanı tarafından değerlendirilir ve bireysel risk planı oluşturulur.

Yorum bırakın

TÜM YORUMLAR (0)

İsim Soyisim *

E-Posta Adresiniz *

Yorumunuz *

Henüz yorum eklenmemiş

En Çok Okunan Yazılar